設為首頁 - 加入收藏 親子保康網(www.qekmxkd.com.cn)提供女性健康,男性健康,兩性健康的好網站!
當前位置: 親子保康網 > 疾病分類 >

龐貝氏癥,龐貝氏癥怎么治療

時間:2018-01-30 11:06 [疾病分類] 人氣: 編輯:蘇小陌
導讀:龐貝氏癥酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏會導致龐貝氏癥(Pompe病),該疾病可通過新生兒篩查得到診斷。然而由于假性患者(特別是在亞洲人群中)的存在,臨床上大量存在著“不必要”的隨訪轉診。最近有研究人員通過研究已證實患有嬰兒型龐貝氏病(IOPD)11例,

請記住本站備用網址:澳門葡京星際賭場官網,收藏本站鏈接地址:http://www.iieye.cc/1784943.html

令政策出逃,軍事觀察室視頻,含笑花txt

    酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏會導致龐貝氏癥(Pompe病),該疾病可通過新生兒篩查得到診斷。然而由于假性患者(特別是在亞洲人群中)的存在,臨床上大量存在著“不必要”的隨訪轉診。最近有研究人員通過研究已證實患有嬰兒型龐貝氏病(IOPD)11例,遲發型龐貝氏病(LOPD)12例,以及來自攜帶假性等位基因的患者或龐貝氏病攜帶者230例,使用串聯質譜(MS/MS)測定法測量新生兒篩選卡(DBS)干血斑中的GAA酶活性。傳統熒光測定只能從IOPD/ LOPD混合組中鑒定出<10%假性患者,而使用該研究的MS/MS GAA分析,可以很好地從IOPD和LOPD新生兒中鑒定分離出96%的假性缺失新生兒和所有龐培病攜帶者。因此MS / MS GAA檢測法提供了一個強有力的方法來大大促進龐貝氏癥的新生兒篩查,從而減少轉診次數。

    前不久美國的一次國會演講中,唐納德?川普總統介紹了Megan Crowley,一位罹患罕見病的20歲姑娘。

    Crowley患有一種名為龐貝氏癥(Pompe disease)的神經肌肉疾病。她將自己的存活,歸功于父親的小生物技術公司為她所患的罕見基因突變(疾病)開發和生產一種療法。

    演講中,川普總統表示,Crowley的故事強調了對美國食品與藥物管理局(FDA)縮減監管和簡化程序的需要。雖然Crowley的醫生歡迎(公眾)關注龐貝氏癥和罕見病,但也有很多人警告,催促實驗性療法通過FDA的批準,可能會造成災難性的后果。

    西北大學費恩伯格醫學院神經病學教授Puneet Opal博士稱,大的問題并不是FDA的程序,而是資金短缺和科學家可以研究的患者數量較少。

    FDA藥物批準程序的目的在于防止患者因實驗性療法而死亡,Opal說道。

    “你確實需要FDA來充當‘警犬’,”Opal說道。

    Crowley的醫生Priya Sunil Kishnani博士是杜克大學醫學中心醫學遺傳學部門主任、兒科教授,她很興奮罕見病能夠獲得如此高調的關注。

    Kishnani 博士說:“1998年我們在杜克診斷Megan罹患此病時,她只有15個月大。看著她雖然活動受限但不僅活了下來而且茁壯成長,是令人驚異的旅程。”

    杜克大學專家表示,嬰兒和成人龐貝氏癥發病率為1/12000——1/20000。Crowley的父親努力尋找治療方法的事跡被寫成一本書:《治愈:一位父親如何籌集1億美元——建立醫藥公司——只為拯救他的孩子》(The Cure: How a Father Raised $100 Million — and Bucked the MedicalEstablishment — in a Quest to Save His Children)。2010年,被拍成電影《良醫妙藥》(Extraordinary Measures)。

    Megan Crowley在唐納德?特朗普總統的國會演講現場對于不了解龐貝氏癥的人,有六點需知曉:

    1. 由一個隱性基因導致

    這意味著孩子只有同時從雙親那里遺傳兩個致病基因拷貝才會發病。只攜帶一個突變基因拷貝的孩子是健康的,通常完全不會意識到他們攜帶了突變基因。

    2. 影響肌肉

    當某人攜帶兩個突變基因拷貝時,機體將缺少一種將淀粉糖原分解為葡萄糖的酶,葡萄糖是一種為肌肉提供能量的糖。這會導致損害性的糖原過多。

    “由于心臟也是一種肌肉,患者通常會在出現呼吸窘迫之前就死于心肌損傷,”Opal說道。

    3. 癥狀經常出現在嬰兒期

    在嬰兒中,最早的癥狀是“無法達到運動里程碑,”Kishnani說道。在預期年齡,嬰兒可能無法抬起頭或開始翻身。他們可能沒有相似年齡的其他孩子那么有力。

    “當你把他們抱起來,你會覺得他們似乎要從你的手指間滑落,” Kishnani說道。

    呼吸系統癥狀或肺炎可能預示著心臟的大規模擴大。

    4. 嚴重程度取決于突變

    癥狀的嚴重程度和它們出現的時間取決于突變的確切類型。有的孩子會表現出比Crowley更嚴重的癥狀,其他孩子的癥狀則更輕微。Kishnani 說道。

    5. 尚無治愈方法

    目前的療法能夠挽救生命,但無法治愈該病。Crowley依賴輪椅,而且必須使用呼吸機輔助呼吸。

    6. 不影響心智

    談到Megan的勇氣和熱情時,Kishnani說:“這些孩子同樣有生活。”

    “她有生活的目標。人們不應該認為她沒有認知能力并忽略她。”

相關話題龐貝氏癥

相關閱讀
  • 狄仁杰之通天帝國臺詞

    狄仁杰之通天帝國臺詞

    [臺詞對白] 2011-11-16 22:25:38 5人閱讀

    電影、電視劇經典語錄網 一個專門發布各個電影經典臺詞,電視劇經典臺詞、電影電視劇對白、語錄的網站,歡迎大家投稿...[詳細]

  • 網曝作家馮唐為央視主播柴靜離婚 高曉松證實其婚變

    網曝作家馮唐為央視主播柴靜離婚

    [戀愛婚姻] 2012-11-02 22:13:13 103人閱讀

    近日,地產大亨王石、潘石屹先后被爆出招小三導致婚變的傳聞,今日有網友在微博再爆猛料,稱著名作家馮唐也遭遇小三離婚,而這個第三者就是央視主持人柴靜。 傳馮唐為柴靜離婚 寧財神二度辟謠 柴靜同事:兩人是普通...[詳細]

  • 張柏芝弟弟張豪龍辦婚禮 張柏芝激動流淚

    張柏芝弟弟張豪龍辦婚禮 張柏芝

    [娛樂八卦] 2012-09-18 22:20:11 164人閱讀

    據香港成報消息,張柏芝胞弟張豪龍與任職化妝師的女友周紫雯昨日舉行婚禮。柏芝帶同兩個兒子到場,并大方拍照。 早上,身穿黑西裝禮服的兄弟逐一駕車到場,張柏文與女友何佩瑜也一同到達,而柏芝母親與化妝師、發型...[詳細]

  • [星媽曬美食]千里瓢香之蒸臭毛豆

    [星媽曬美食]千里瓢香之蒸臭毛豆

    [母嬰飲食] 2011-09-19 20:52:37 132人閱讀

    制作方法 把毛豆節洗干凈后,放在霉菜桿的汁水里浸泡三小時,然后取出碼進盆子里 倒入適量的菜油 然后放進鍋里 蒸十五分鐘即可...[詳細]

  • 廈門東方天使婦產醫院

    廈門東方天使婦產醫院

    [醫院大全] 2012-08-22 21:37:54 8人閱讀

    廈門東方天使婦產醫院相關信息,及對廈門東方天使婦產醫院的評價,廈門市醫院,廈門醫院網,廈門市保健院等信息查詢,福建省東方天使廈門婦產醫院是我市首家也是目前惟一一家婦產專科醫院 由上海復旦大學附屬婦產科醫院托...[詳細]

推薦文章
重庆时时历史开彩结果 手机版猪八戒网如何赚钱 什么游戏打久了能赚钱 看图能预测股票涨跌吗 内蒙古11选5.18101939 怎么兼职最赚钱 爱乐彩首页 澳洲寄宿家庭纯赚钱 搅拌泵送一体机赚钱吗 云南十一选五开奘结果手机版 江西新时时彩中奖qq群 皇家国际首页 甘肃11选5规律 3d走势图带坐标 街机金蟾捕鱼奖金 平安创保网怎么赚钱 3d试机号30期列表